Démographie génétique et maladies héréditaires au Québec : l’état des recherches

RÉSUMÉ

Ce texte présente une revue des études de démographie génétique réalisées au Québec dans un contexte médical — c'est-à-dire consacrées à des populations d'individus atteints de pathologies transmises héréditairement — et spécialement des travaux comportant une analyse des généalogies ascendantes de ces individus. L'objectif général de ces études est de comprendre et d'expliquer la dynamique démographique qui sous-tend l'origine et la diffusion des gènes responsables des maladies héréditaires dans la population canadienne-française du Québec. Leurs conclusions concernent principalement la présence ou l'absence d'un effet fondateur, l'existence d'une consanguinité de type rapproché ou éloigné et l'origine possible des gènes délétères chez les fondateurs de la population. Ces facteurs sont mis en relation avec les caractéristiques du peuplement du Québec et de certaines de ses régions.

ABSTRACT

THE CURRENT STATUS OF RESEARCH ON GENETIC DEMOGRAPHY AND HEREDITARY DISEASES IN QUEBEC

This article reviews studies conducted in Quebec on genetic demography in a medical context — i.e. studies on populations composed of individuals with heritable disorders — especially studies that include an analysis of the genealogies of these individuals. The main purpose of these studies is to understand and explain the demographic dynamics underlying the origin and spread of genes responsible for hereditary diseases in Quebec's French-Canadian population. Their conclusions generally concern the presence or absence of a founder effect, the existence of a close or remote consanguinity, and the possible origin of deleterious genes among the population's founders. These factors are related to characteristics observed in the populating of Quebec and certain of its regions.

RESUMEN

DEMOGRAFÌA GENETICA Y ENFERMEDADES HEREDITARIAS : ESTADO DE LAS INVESTIGACIONES

Este texto presenta una revista de los estudios de demografia genètica que se han realizado en Quebec en un contexto mèdico — es decir, dedicados a poblaciones de individuos qfectados por patologias transmitidas hereditariamente — y presenta especialmente trabqjos que comprenden un anâlisis de las genealogias ascendientes de dichos individuos. El objetivo general de estos estudios es comprender y explicar la dinamica demogràfica del origen y la difusión de los genes responsables de las enfermedades hereditarias en la población canadiense-francesa de Quebec. Las conclusiones abordan principalmente la presencia o la ausencia de un efectofundador, la existencia de consanguineidad de tipo cercano o lejano, y el origen posible de genes deletéreos en los Jundadores de la población. Se ponen en relación estos factores con las caracteristicas de asentamiento en Quebec y de algunas de sus regiones.