L’ostéopétrose, de la souris à l’homme

L’invalidation ou la mutation spontanée des gènes décrits dans ce tableau entraîne le développement d’une ostéopétrose qui peut être soit sévère, avec une absence de résorption osseuse se traduisant par une augmentation généralisée de la densité osseuse, une absence d’éruption dentaire et une létalité précoce, soit modérée, avec une diminution de la résorption osseuse se manifestant par une augmentation modérée de la densité osseuse, sans létalité.