Nouvelles données en génétique chromosomique

Dans un premier temps des segments génomiques dupliqués à partir de différents chromosomes s’accumulent au niveau d’un site accepteur où ils forment une mosaïque de séquences dupliquées. Plus tard, au cours de l’évolution des primates, ces blocs complexes sont eux-mêmes dupliqués et transposés au niveau d’autres régions où ils seront retrouvés sous une forme plus ou moins remaniée (d’après [9]).

A. Un échange entre des séquences homologues non-alléliques en orientation directe, distantes de quelques kilobases à plusieurs mégabases, entraîne une délétion ou une duplication du segment intermédiaire. B. Un échange entre des séquences homologues non-alléliques en orientation inverse sur une même chromatide entraîne la formation d’une inversion paracentrique. C. Un échange entre des séquences en orientation inverse entre deux chromatides entraîne la formation d’un chromosome dicentrique. Si les chromosomes impliqués sont des acrocentriques, l’élément formé sera porteur d’un satellite à chaque extrémité.

A.Méiose normale. B, C, D. Différents mécanismes de formation des aneuploïdies lors de la méiose.