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M/S : médecine sciences

Direction : Michel Bergeron (directeur) et Jean-Claude Dufour (directeur)

Rédaction : Gérard Friedlander (rédacteur en chef) et Michel Bouvier (rédacteur en chef)

Éditeurs : SRMS: Société de la revue médecine/sciences et Éditions EDK

ISSN : 0767-0974 (imprimé) 1911-0561 (numérique)

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Volume 21, numéro 11, novembre 2005, p. 899-1005Maladies génétiques

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Éditorial / Editorial  

   

Arnold Munnich

Les avancées de la génétique : quels bénéfices pour les patients ?
Advances in genetics : which benefits for the patients ?

Pages 899–900

[HTML]  [PDF 364 ko]  [Notice

 

Nouvelles / News  

   

Cédric Beauval

Difficile cohabitation entre hyènes des cavernes et hommes de Néandertal il y a 40 000 ans
A late Neandertal femur from Les Rochers-de-Villeneuve, France

Pages 901–902

[HTML]  [PDF 1,1 Mo]  [Notice

   

Mark A. Verdecia, Robert M. Larkin, Jean-Luc Ferrer, Roland Riek, Joanne Chory et Joseph P. Noel

Structure du cofacteur GUN4 du complexe Mg-chélatase : une nouvelle conformation pour la fixation de la porphyrine
Structure of the Mg-chelatase cofactor GUN4 reveals a novel hand-shaped fold for porphyrin binding

Pages 903–904

[HTML]  [PDF 594 ko]  [Notice

   

Philippe Desprès, Anavaj Sakuntabhai et Cécile Julier

Association d’un variant génétique du récepteur d’attachement DC-SIGN (CD209) à la gravité de la dengue
A variant in the CD209 promoter is associated with severity of dengue disease

Pages 905–906

[HTML]  [PDF 160 ko]  [Notice

   

Arnaud Estoup et Denis Fournier

Guerre des sexes chez une fourmi : reproduction clonale des mâles et des reines
Battle of the sexes with clonal reproduction by males and females in an ant species

Pages 907–909

[HTML]  [PDF 483 ko]  [Notice

   

Pierre-Philippe Luyet et Jean Gruenberg

L’endocytose, cheval de Troie pour l’infection virale
Endocytosis : cheval de Troie of viral infection

Pages 909–910

[HTML]  [PDF 243 ko]  [Notice

   

Francis Deshaies et Jacques Thibodeau

HLA-DO, régulateur de la réponse immunitaire
HLA-DO: regulator of the immune response

Pages 911–912

[HTML]  [PDF 368 ko]  [Notice

   

Agnès O. Martin, Gérard Alonso et Nathalie C. Guérineau

Un nouveau rôle pour l’agrine dans la régulation des communications intercellulaires au cours de la synaptogenèse
An unexpected role for agrin on cell-to-cell coupling during synaptogenesis

Pages 913–915

[HTML]  [PDF 379 ko]  [Notice

   

Marie Manceau, Christophe Marcelle et Jérôme Gros

Une source unique de progéniteurs musculaires
A common somitic origin for embryonic muscle progenitors

Pages 915–917

[HTML]  [PDF 327 ko]  [Notice

   

Jean Savare et Franck Girard

La modification par SUMO réprime l’activité transcriptionnelle des protéines Sox
SUMO modification represses transcriptional activity of Sox proteins

Pages 917–919

[HTML]  [PDF 337 ko]  [Notice

 

Brèves / Short News  

   

Jean-Claude Ameisen, Raymond Ardaillou, Armand Bensussan, Christian Schmitt, Pascale Borensztein, Hervé Chneiweiss, Alain Ehrenberg, Jacques Epelbaum, Évelyne Ferrary, Pascal Ferré, Gérard Friedlander, Thierry Galli, Hélène Gilgenkrantz, Simone Gilgenkrantz, Richard Hamelin, Stéphane Hatem, Dominique Labie, Fanny Lanternier, Olivier Lortholary et Anne-Marie Moulin

Brèves

Pages 920–926

[HTML]  [PDF 1,6 Mo]  [Notice]  [Plan

 

M/S revues / M/S Reviews  

   

Josué Feingold

Maladies multifactorielles : un cauchemar pour le généticien

Pages 927–933

[HTML]  [PDF 1,3 Mo]  [Résumé]  [Plan

Les maladies communes ont tendance à être familiales, mais cette répartition ne suit pas, dans la plupart des cas, les lois de Mendel. Ainsi, alors qu’elles ont un mode héréditaire monogénique dans une faible proportion des familles, elles sont dans la grande majorité des cas multifactorielles, liées à l’interaction entre une composante génétique polygénique et des facteurs de milieu. Deux méthodes non paramétriques complémentaires sont le plus souvent utilisées pour localiser et identifier les gènes de susceptibilité prédisposant à une maladie multifactorielle : l’analyse des paires de germains atteints, qui permet de localiser un gène de susceptibilité, et les études d’association. Il faut reconnaître que malgré de très nombreuses études, les résultats ne sont pas à la hauteur des espérances, peu de résultats ayant été « répliqués ». La principale raison de cet échec est que les maladies multifactorielles sont également, très vraisemblablement, hétérogènes sur le plan génétique.

   

Alexandra Dürr, Marcela Gargiulo et Josué Feingold

Les tests présymptomatiques en neurogénétique

Pages 934–939

[HTML]  [PDF 1,3 Mo]  [Résumé]  [Plan

Le diagnostic présymptomatique en neurogénétique concerne un nombre croissant d’affections, principalement neurodégénératives, au premier rang desquelles la maladie de Huntington. La possibilité pour une personne à risque de connaître son statut génétique vis-à-vis d’une maladie connue dans la famille pose des problèmes puisque, dans la plupart des cas, il n’existe ni prévention, ni traitement possibles en cas de résultat défavorable. De plus, le fait d’être porteur ne dit pas à quel moment et sous quelle forme la maladie se manifestera, d’où une limitation importante pour planifier l’avenir. Seule une minorité des personnes à risque choisissent de faire le test. Notre expérience souligne l’intérêt d’une prise en charge pluridisciplinaire au long cours des candidats à un test présymptomatique : si celle-ci est indispensable pour le choix éclairé et autonome du candidat au test, elle n’empêche toutefois pas des changements importants, parfois radicaux, en cas de résultat défavorable, bien sûr, mais également après un résultat établissant un statut de non-porteur. Enfin, l’expérience acquise pour la maladie de Huntington permet maintenant d’aborder le test présymptomatique dans d’autres affections ; malgré des différences dans la présentation et l’évolution de ces maladies, les conséquences du test en l’absence de thérapeutique spécifique restent similaires.

   

Catherine Turleau et Michel Vekemans

Nouvelles données en génétique chromosomique

Pages 940–946

[HTML]  [PDF 2,2 Mo]  [Résumé]  [Plan

Les méthodes modernes d’analyse du génome ont permis d’aborder des questions posées de longue date telles que les bases moléculaires des anomalies chromosomiques de structure ou la diathèse (prédisposition) aux aneuploïdies. L’architecture du génome révélée par le séquençage permet d’expliquer la récurrence de microremaniements par échange homologue non-allélique entre des répétitions segmentaires formées au cours de l’évolution des primates. Cette particularité structurale du génome a conduit à l’individualisation d’une nouvelle classe de maladies génétiques appelées désordres génomiques par opposition aux maladies géniques dues à des mutations intragéniques. L’étude de l’origine parentale et cellulaire des aneuploïdies éclaire d’un jour nouveau les mécanismes de contrôle de la méiose différents chez l’homme et chez la femme, ainsi que le rôle majeur de l’âge maternel et de la recombinaison pour la répartition méiotique correcte des chromosomes. Ces nouvelles données apportent des clés essentielles pour la compréhension des pathologies chromosomiques chez l’homme.

   

Pierre Billuart, Jamel Chelly et Simone Gilgenkrantz

Retards mentaux liés à l’X

Pages 947–953

[HTML]  [PDF 2,1 Mo]  [Résumé]  [Plan

Les retards mentaux liés au chromosome X (RMLX), qui touchent 1,8 garçons pour 1 000 naissances masculines, sont classiquement divisés en formes syndromiques et formes non spécifiques, selon la présence ou non de signes particuliers associés au retard mental. L’extrême hétérogénéité phénotypique et allélique, parfois visible au sein d’une même famille, complique toutefois cette classification. L’évaluation rétrospective appronfondie des familles atteintes, une fois la mutation identifiée dans un gène, devrait aider à clarifier la situation et faciliter la prise en charge du diagnostic moléculaire de ces retards mentaux. L’analyse des protéines produites par les 60 gènes de RMLX actuellement identifiés montre une grande diversité des fonctions biologiques affectées dans le retard mental. Dans cette revue, nous présenterons les données récentes concernant trois gènes, FMR1, ARX et le gène de l’oligophrénine 1, qui non seulement illustrent la complexité des RMLX, mais soulignent aussi l’importance des voies de signalisation impliquées dans la régulation de l’expression génique, ainsi que celles relayées pas les GTPases Rho dans la maturation et la plasticité neuronale.

   

Jacky Bonaventure et Caroline Silve

Dysplasies osseuses héréditaires et voies de signalisation associées aux récepteurs FGFR3 et PTHR1

Pages 954–961

[HTML]  [PDF 2,4 Mo]  [Résumé]  [Plan

La croissance des os longs se fait selon un processus complexe impliquant la migration et la condensation de cellules mésenchymateuses en cellules chondrogéniques qui se différencient en chondrocytes produisant la matrice cartilagineuse pour former la plaque de croissance. De nombreux facteurs protéiques sont impliqués dans la régulation de ces phénomènes parmi lesquels des facteurs transcriptionnels, des facteurs de signalisation et des protéines de la matrice extracellulaire dont le rôle a été révélé grâce aux études de génétique moléculaire sur des dysplasies osseuses humaines et à la création de modèles animaux reproduisant certaines de ces maladies. Cet article se focalise sur deux récepteurs, FGFR3 et PTHR1, dont l’importance dans la croissance des os longs est illustrée par le groupe de dysplasies osseuses qui leurs sont associées. Des résultats récents indiquent que prolifération et différenciation chondrocytaires sont étroitement liées et que la croissance harmonieuse des os longs repose sur un équilibre strict entre différentes voies de signalisation dont celles contrôlées par ces facteurs.

   

Dominique Stoppa-Lyonnet et Gilbert Lenoir

Prédispositions génétiques aux cancers : actualités et perspectives en 2005

Pages 962–968

[HTML]  [PDF 1,5 Mo]  [Résumé]  [Plan

Les études conduites au cours des vingt dernières années ont constitué un apport majeur pour la compréhension de la transformation tumorale. Elles ont ouvert un domaine nouveau de la génétique : l’étude de la prédisposition au cancer. Aujourd’hui, les situations les plus simples de prédisposition ont été identifiées : il s’agit d’altérations monogéniques s’accompagnant d’un risque tumoral élevé et de phénotypes spécifiques. Une quarantaine de gènes ont été identifiés, qui font l’objet d’une recherche par le biais de tests génétiques : l’indication de ces tests et la prise en charge ultérieure des sujets à risque doivent être réfléchies de façon collégiale, et des recommandations de prise en charge établies. Toutefois, un vrai défi à relever concerne l’identification des facteurs de prédispositions associés à des risques plus faibles, ou ayant un impact sur la réponse des patients aux traitements.

   

Nadine Hanna, Béatrice Parfait, Dominique Vidaud et Michel Vidaud

Mécanismes et conséquences des mutations

Pages 969–980

[HTML]  [PDF 1,5 Mo]  [Résumé]  [Plan

L’identification des mutations à l’origine de maladies génétiques chez l’homme a pris ces dernières années un essor considérable. Il est devenu possible d’établir le spectre des mutations délétères pour une maladie génétique donnée, et des bases de données internationales sont aujourd’hui accessibles via le réseau Internet. Le diagnostic génotypique des maladies héréditaires occupe actuellement une place prépondérante en matière de conseil génétique et de diagnostic prénatal. La connaissance du type de mutation délétère et des mécanismes en cause est essentielle pour déterminer la stratégie de diagnostic moléculaire adaptée à chaque situation. Cet article a pour objectif de présenter les différents types de mutations responsables de maladies génétiques (substitutions nucléotidiques, délétions ou insertions de petite taille, mutations dynamiques, grands remaniements…) et de récapituler les connaissances actuelles concernant les mécanismes moléculaires à l’origine de ces mutations. Leurs conséquences sur l’expression du gène (transcription et maturation du transcrit) et sur la fonction de la protéine sont également abordées dans cet article.

   

Nathalie Boddaert, Maria Ribeiro, Guy Touati, Karine Mention, Vassili Valayanopoulos, Claire Nihoul-Fékété, Francis Brunelle et Pascale de Lonlay

Nouveautés radiologiques dans le dépistage et le diagnostic des erreurs innées du métabolisme

Pages 981–986

[HTML]  [PDF 1,6 Mo]  [Résumé]  [Plan

Les maladies héréditaires du métabolisme ont acquis une place de plus en plus importante dans la pathologie pédiatrique. Leur nombre ne cesse d’augmenter au fur et à mesure de la progression des connaissances en biologie cellulaire et des progrès techniques d’investigation. Nous traiterons ici de trois maladies métaboliques que l’imagerie fonctionnelle et la spectroscopie IRM ont permis d’identifier. Il s’agit des déficits en créatine traitables par l’administration de créatine et les défauts du métabolisme des polyols qui ouvrent le champ sur de nouveaux déficits enzymatiques responsables de présentations cliniques très variées. Nous aborderons également les hyperinsulinismes du jeune enfant dont le diagnostic et la prise en charge ont été récemment transformées par l’utilisation de la [18F]-fluoro-L-DOPA en tomographie par émission de positons.

   

Julie Steffann, Estelle Feyereisen, Violaine Kerbrat, Serge Romana et Nelly Frydman

Diagnostic prénatal et diagnostic pré-implantatoire : arbre décisionnel, nouvelles pratiques ?

Pages 987–992

[HTML]  [PDF 1,4 Mo]  [Résumé]  [Plan

Le diagnostic pré-implantatoire (DPI) a pour objectif l’étude des caractéristiques génétiques d’un embryon âgé de trois jours. Il offre ainsi à des couples ayant un risque élevé de transmettre une maladie héréditaire une alternative au diagnostic prénatal (DPN). Si, au début de son application, les pathologies et les couples pris en charge ainsi que le cadre réglementaire du DPI étaient très proches de ceux du DPN, des indications propres au DPI émergent peu à peu. Les pathologies prises en charge, notamment, se diversifient, en particulier dans les pays où l’absence de réglementation autorise toutes les pratiques. Certaines de ces applications ne sont d’ailleurs pas sans poser de sérieux problèmes éthiques. Même en France, où cette activité est particulièrement encadrée, la récente modification de la loi reflète cette évolution.

 

Prix Nobel 2005 / Nobel Prize 2005  

   

Michel Mignon

Prix Nobel de Médecine 2005 : Barry J. Marshall et J. Robin Warren : helicobacter pylori couronné
Helicobacter pylori awarded

Pages 993–994

[HTML]  [PDF 430 ko]  [Résumé

Barry J. Marshall, Australien, est né le 30 septembre 1951 à Kalgoorlie (Western Australia). Médecin, chef de clinique en gastroentérologie au Royal Perth Hospital de 1977 à 1984, il accède par la suite à la chaire de médecine interne en 1997, puis devient Professeur de microbiologie en 1999 à l’University of Western Australia. Il reçoit en 1995 le Prix Albert Lasker et en 1999, à Philadelphie, la Benjamin Franklin Medal for Life Sciences.

J. Robin Warren, Australien, est né le 11 juin 1937 à Adélaïde (South Australia). Médecin, chef de clinique, en hématologie en 1962 à l’Institute of Medical Science d’Adélaïde puis en anatomopathologie en 1964 au Royal Melbourne Hospital, il est lauréat (conjointement avec Barry J. Marshall) des Prix Warren Alpert (1994) et Paul Ehrlich (1997).

   

Daniel Mansuy

Prix Nobel de Chimie 2005 : Yves Chauvin, Robert H. Grubbs et Richard R. Schrock : métathèse et catalyse à l’honneur
Metathesis and catalysis awarded

Pages 995–996

[HTML]  [PDF 465 ko]  [Résumé

Yves Chauvin, 75 ans, est un ancien élève de l’École Supérieure de Chimie Physique Électronique de Lyon (promotion 1954). Directeur de Recherche à l’Institut Français du Pétrole, il fait preuve d’une créativité scientifique remarquable dans le domaine de la catalyse homogène. Il est à l’heure actuelle Directeur de Recherche Émérite à l’UMR 9986 à Lyon (France).

Richard R. Schrock, 60 ans, obtient son PhD à Harvard (États-Unis) en 1971 sous la direction de J.A. Osborn. Après un séjour post-doctoral avec Jack Lewis à Cambridge et un début de carrière chez duPont de Nemours, il est nommé professeur au Massachussetts Institute of Technology (MIT) à Cambridge (États-Unis) en 1980.

Robert H. Grubbs, 63 ans, obtient son PhD à l’Université de Columbia (New York, États-Unis). Après un séjour postdoctoral à Stanford (California, États-Unis) sous la direction de Jim Collman, il rejoint en 1978 le California Institute of Technology (Caltech, Pasadena, États-Unis) où il est à l’heure actuelle professeur de chimie.

 

Hypothèses/Débats / Hypotheses/Debates  

   

Christine Noiville

Partage des biotechnologies : le contrat comme avant-garde

Pages 998–1001

[HTML]  [PDF 1,2 Mo]  [Résumé]  [Plan

Qu’il le déplore ou s’en réjouisse, chacun s’accorde aujourd’hui sur un constat : il n’est guère de développement pérenne envisageable des biotechnologies sans partage. Tel médicament n’aura pu être développé que grâce au gène de résistance isolé de telle plante malgache. Tel chercheur ne pourra mettre au point son test de dépistage d’une maladie génétique qu’à partir des échantillons biologiques fournis par des patients donneurs. Et ce n’est qu’en accédant aux résultats du séquençage du génome du riz que la recherche pourra mettre au point des espèces plus performantes. Parce qu’en la matière, il n’y a pas d’innovation possible sans la double contribution de la ressource biologique et de la technique, le développement des biotechnologies débouche inéluctablement sur un impératif de partage entre ceux qui fournissent la ressource, ceux qui la travaillent et ceux qui l’exploitent.

 

Chroniques génomiques / Tales of the Genome  

   

Bertrand Jordan

Snuppy le Coréen
Snuppy from Korea

Pages 1002–1004

[HTML]  [PDF 1,4 Mo]  [Notice]  [Plan

 

Dernière heure / Last News  

   

Jean-Claude Kaplan

Ni gènes, ni junk, mais des TAR/TUF !
Neither genes, nor junk, but… TAR/TUF !

Page 1005

[HTML]  [PDF 105 ko]  [Notice

URI : http://www.erudit.org/revue/ms/2005/v21/n11/

Tous droits réservés © M/S : médecine sciences, 2005

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