Favoriser l'autonomie du patient face aux données additionnelles en médecine génomique

Résumé

Depuis ces dernières années, nous assistons à une révolution technologique en génétique moléculaire avec l’avènement du séquençage de nouvelle génération (NGS). Lors des consultations médicales de génétique à l’hôpital, le patient est confronté à la question difficile de la recherche et de la divulgation des données dites additionnelles, qui ne sont pas en lien avec sa pathologie, la donnée primaire. Il peut s’agir de données incidentes (la découverte est fortuite) ou de données secondaires, c’est-à-dire des données recherchées activement dans une liste de gènes définie. Comment s’assurer de l’autonomie suffisante des patients face à cette question? Quel est le rôle de l’équipe soignante? Peut-on harmoniser les pratiques relativement à ces données? Nous proposons une stratégie de l’échelle variable appliquée à la génétique qui consiste à adapter le degré d’autonomie exigé en fonction de l’impact médical et du niveau de fiabilité des données génétiques transmises au patient. Nous apportons également des éléments pour favoriser l’autonomie du patient. Il nous paraît nécessaire de dissocier distinctement la donnée primaire des données additionnelles, de développer les moyens visant à délivrer une information adéquate au patient et enfin d’accompagner le patient dans sa démarche par un soutien psychologique et de respecter un délai de réflexion. De manière ultime, il appartient à l’équipe médicale d’évaluer au cas par cas du bienfondé de la recherche de ces données et de leur révélation au patient.

Mots-clés :

• autonomie,
• génétique,
• données additionnelles,
• données secondaires,
• éthique,
• exome,
• génome

Abstract

In recent years, we have witnessed a technological revolution in molecular genetics with the advent of next-generation sequencing (NGS). During medical genetics consultations in hospitals, patients are confronted with the difficult question of research and disclosure of so-called additional data, which are not related to their pathology, the primary data. This may be incidental data (the discovery is incidental) or secondary data, i.e., data actively searched for in a defined list of genes. How can we ensure that patients are sufficiently autonomous in dealing with this issue? What is the role of the healthcare team? Can we harmonize practices with respect to these data? We propose a variable scale strategy applied to genetics that consists in adapting the degree of autonomy required according to the medical impact and the level of reliability of the genetic data transmitted to the patient. We also provide elements to promote patient autonomy. We believe it is necessary to separate primary from additional data, to develop the means to provide adequate information to patients, and finally to support patients in their process with psychological support and to respecting a certain period of reflection. Ultimately, it is the responsibility of the medical team to assess, on a case-by-case basis, the appropriateness of seeking this data and disclosing it to the patient.

Keywords:

• Autonomy,
• genetics,
• additional data,
• secondary data,
• ethics,
• Next generation sequencing,
• exome,
• genome