Abstracts
Résumé
À l'aide du fichier-réseau de la population du Saguenay et par le biais de diverses reconstitutions cartographiques, la présente recherche vise à faire ressortir la structure spatiale du bassin génétique saguenayen. Du point de vue de l'épidémiologie génétique, cet exercice poursuit un objectif très concret : il s'agit de voir si la référence spatiale peut constituer un indicateur de risque utile pour la prévention des maladies récessives parmi cette population. Il semble que ce ne soit pas le cas. Sauf exceptions très localisées, les gènes mutants qui sont à l'origine de ces maladies ne présentent pas une distribution géographique qui permettrait de prédire avec une certaine fiabilité l'occurrence des phénomènes. Ce résultat est un peu surprenant dans la mesure où des indices comme la distribution de l'endogamie, de la consanguinité, de la parenté, etc. suggèrent l'existence d'une structure ou d'une stratification spatiale.
Mots-clés:
- Région du Saguenay,
- gènes récessifs,
- stratification spatiale,
- indicateur de risque,
- épidémiologie génétique,
- fichier de population
Abstract
Based on the Saguenay Genealogical Database, various sets of maps were drawn in order to bring out models or structures of genes distribution across the Saguenay territory. From a genetic epidemiology standpoint, this research had a very practical interest in that it was aimed at validating spatial data as potentially useful risk indicators for the prevention of recessive genetic disorders in this particular population. The answer seems to be negative. With a few exceptions, the mutant genes causing the disease do not show patterns of distribution sharp enough to allow a quite safe prediction of genetic phenomena. This finding is somewhat surprising since a set of indices — like the distribution of endogamy, consanguinity, kinship, etc. — suggest the existence of some spatial genes clustering.
Keywords:
- Saguenay region,
- recessive genes,
- spatial stratification,
- risk indicator,
- genetic epidemiology,
- genealogical database