Les tests présymptomatiques en neurogénétique - Dürr, Alexandra; Gargiulo, Marcela; Feingold, Josué (M/S : médecine sciences)

(untitled) (SRMS: Société de la revue médecine/sciences, 2005)
Le diagnostic présymptomatique en neurogénétique concerne un nombre croissant d’affections, principalement neurodégénératives, au premier rang desquelles la maladie de Huntington. La possibilité pour une personne à risque de connaître son statut génétique vis-à-vis d’une maladie connue dans la famille pose des problèmes puisque, dans la plupart des cas, il n’existe ni prévention, ni traitement possibles en cas de résultat défavorable. De plus, le fait d’être porteur ne dit pas à quel moment et sous quelle forme la maladie se manifestera, d’où une limitation importante pour planifier l’avenir. Seule une minorité des personnes à risque choisissent de faire le test. Notre expérience souligne l’intérêt d’une prise en charge pluridisciplinaire au long cours des candidats à un test présymptomatique : si celle-ci est indispensable pour le choix éclairé et autonome du candidat au test, elle n’empêche toutefois pas des changements importants, parfois radicaux, en cas de résultat défavorable, bien sûr, mais également après un résultat établissant un statut de non-porteur. Enfin, l’expérience acquise pour la maladie de Huntington permet maintenant d’aborder le test présymptomatique dans d’autres affections ; malgré des différences dans la présentation et l’évolution de ces maladies, les conséquences du test en l’absence de thérapeutique spécifique restent similaires.