Maladies héréditaires du métabolisme et apports de la métabolomique - Ricquier, Daniel (M/S : médecine sciences)

(untitled) (SRMS: Société de la revue médecine/sciences, 2005)
Les maladies héréditaires du métabolisme ou erreurs innées du métabolisme sont des maladies rares, mais très diverses, puisqu’on estime leur nombre à 500. Ce chiffre explique les difficultés rencontrées dans les diagnostics et les traitements. Ces maladies sont dues à des mutations de gènes codant pour des protéines impliquées dans les voies métaboliques. Les maladies héréditaires du métabolisme les plus fréquentes sont dues à l’accumulation de certains intermédiaires ou métabolites, ou correspondent à des déficits énergétiques, par exemple les déficits de la chaîne respiratoire, de l’oxydation des acides gras ou du métabolisme glucidique, ou encore à des perturbations du métabolisme de molécules complexes. Les biochimistes apportent une aide souvent essentielle au diagnostic et au suivi du traitement nutritionnel ou médicamenteux. Les diagnostics biochimiques reposent principalement sur des dosages de métabolites et des mesures d’activités enzymatiques, plus rarement sur la recherche de mutations. Une meilleure prise en charge des patients concernés impose une amélioration du dépistage néonatal et l’accroissement de l’efficacité de laboratoires de biochimie spécialisée. C’est pour cela que se développe la métabolomique, qui regroupe l’ensemble des approches technologiques permettant de doser un très grand nombre de métabolites. Parmi ces approches, la spectrométrie de masse en tandem constitue une méthode de choix.