Institut national de recherche scientifique Thèses et mémoires par auteur commençant par B

<br>La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative qui affecte les neurones moteurs causant une atrophie musculaire, une paralysie progressive et la mort des patients. À ce jour, il n’existe encore aucun traitement curatif pour la maladie. C’est pourquoi comprendre les mécanismes physiopathologiques de la maladie aidera à identifier de nouvelles cibles thérapeutiques. En 2011, une expansion d’hexanucléotide (GGGGCC) dans la première région intronique du gène C9orf72 a été découverte comme la cause génétique la plus fréquente de SLA. Cette expansion de répétitions d’hexanucléotide mène à trois mécanismes : deux gains de fonctions toxiques avec une production d’ARN qui …  Lire la suite